Corea di Huntington da dove deriva il nome?
Interrogato da: Prof. Grit Karl B.Sc. | Ultimo aggiornamento: 16 maggio 2021
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La malattia di Huntington risale al medico statunitense George Huntington, che per primo descrisse la malattia nel 1872. Aveva anche riconosciuto che la malattia di Huntington è ereditaria. Il nome deriva dal greco – “choreia” = “danza”.
Perché si chiama malattia di Huntington?
La corea di Huntington (dal greco χορεία choreia «danza, danza») fu descritta in dettaglio nel 1872 dal medico di New York George Huntington. Ha descritto una triade clinica valida per molto tempo: anomalie psichiatriche ereditarie (natura ereditaria) e tendenze suicide (follia e suicidio)
Cos’è la malattia di Huntington?
La malattia di Huntington (HD) è una rara malattia ereditaria del sistema nervoso centrale che di solito inizia tra i 35 e i 45 anni. Una mutazione genetica provoca malfunzionamenti nel cervello.
Perché le persone muoiono a causa della malattia di Huntington?
Chi ne soffre perde gradualmente il controllo sui propri movimenti, sul proprio comportamento e sul proprio linguaggio. La colpa è di un difetto genetico sul cromosoma 4. Le cellule nervose muoiono, il cervello si atrofizza e, da 15 a 20 anni dopo l’inizio della malattia, il paziente inevitabilmente ne muore.
Quale malattia era precedentemente conosciuta anche con il nome di Vitustanz?
Aveva riconosciuto che si trattava di una malattia ereditaria. La malattia di Huntington (abbreviata HK; inglese Malattia di Huntington, abbreviata HD) è anche chiamata corea di Huntington, malattia di Huntington ed era precedentemente nota come danza di Vito.
Cos’è la malattia di Huntington? Spiegato da uno scienziato.
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Cos’è la danza Vitus?
La malattia di Huntington (malattia di Huntington, obsoleta: la danza di San Vito) è una malattia cerebrale ereditaria. Nelle persone con malattia di Huntington, le aree del cervello importanti per il controllo muscolare e le funzioni psicologiche vengono gradualmente distrutte.
Quanto tempo vivi con l’Huntington?
I segni della malattia di solito compaiono solo tra i 30 e i 50 anni. In un periodo di 20 anni, la malattia di Huntington provoca pazienti che richiedono cure e attenzioni 24 ore su 24 e alla fine sempre fatali.
L’Huntington è curabile?
Attualmente non esiste una cura per la malattia di Huntington. I pazienti vengono trattati in modo sintomatico, ovvero si tenta di alleviare i sintomi individuali: lo sforzo eccessivo viene trattato con antagonisti dei recettori della dopamina (tiapride), agenti di de-conservazione della dopamina (tetrabenazina) o antipsicotici atipici.
Cos’è la fase finale?
«La persona colpita di solito nota un’insicurezza quando afferra.» Più tardi, c’è una paralisi delle braccia e delle gambe e problemi con la deglutizione e il parlare. Nella fase finale, anche i muscoli respiratori sono colpiti dalla paralisi.
Perché l’esordio di Huntington è così tardi?
Chicago (USA) – In precedenza non era chiaro il motivo per cui la malattia ereditaria della malattia di Huntington si manifesta solo in età adulta e provoca solo danni al cervello. I ricercatori americani hanno ora trovato una spiegazione: la proteina huntingtina, che è stata alterata dal difetto genetico, attiva un enzima che si trova solo nelle cellule cerebrali.
Come si diagnostica la malattia di Huntington?
Diagnostica del DNA (test genetico)
La scoperta del gene Huntington nel 1993 ha reso possibile questo metodo diagnostico. Viene prelevato un campione di sangue e viene utilizzato il test del DNA di questo campione di sangue per determinare se il paziente ha effettivamente la mutazione di Huntington, cioè la malattia di Huntington.
Quali farmaci aiutano con la malattia di Huntington?
Ma nel frattempo sono iniziati promettenti studi clinici, che per la prima volta intervengono nel decorso della malattia di Huntington: si dice che il farmaco Ionis-HTT-Rx (RG6042) rallenti la riproduzione della proteina difettosa huntingtina.
Cosa significa corea?
Il termine chorea deriva dalla parola greca χορεία choreia («danza, danza»). Platone lo usò per descrivere una danza corale composta da danza, ma anche danze di pazzi come chorea insaniens (in una successiva traduzione latina).
La malattia di Huntington può saltare una generazione?
La malattia di Huntington progredisce in modo diverso in tutti. Oltre ai geni, giocano un ruolo anche i fattori ambientali, in modo che l’inizio e la progressione possano essere diversi anche nei gemelli identici. La malattia di Huntington salta generazioni.
Puoi fare il test per la malattia di Huntington?
In linea di principio, puoi essere esaminato per la malattia di Huntington da qualsiasi genetista umano. La GfH, la Società tedesca per la genetica umana, ha un elenco di tutta la consulenza genetica nelle cliniche e negli studi su http://www.gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php.
Qual è l’aspettativa di vita con la SLA?
Di norma, la malattia progredisce lentamente e in modo uniforme nel corso degli anni, si diffonde ad altre parti del corpo e porta a una crescente difficoltà respiratoria. L’aspettativa di vita è ridotta in media da tre a quattro anni. Tuttavia, sono noti corsi molto lenti oltre 10 anni e più.
Quali sono i primi segni di SLA?
Quando compaiono i primi sintomi, circa il 50 percento dei motoneuroni ha già fallito (pool di motoneuroni). La SLA classica inizia con debolezza muscolare (paresi), atrofia muscolare (atrofia) e rigidità muscolare (spasticità). In circa due terzi dei casi, i primi sintomi compaiono sulle braccia o sulle gambe.
Da dove viene il termine danza Vitus?
Prende il nome nel 1872 dal neurologo americano George Huntington (1850-1916) dell’Ohio. Ha riconosciuto che si tratta di una malattia ereditaria in cui i movimenti normali sono temporaneamente interrotti da movimenti incontrollabili. Questo può dare l’impressione di una «danza».
